作者:稿件来源 杨艳玲遗传与健康教室 日期:2020-01-15 浏览量:540
林小小(化名)4岁时因“痉挛性瘫痪”被父母从山东带来就诊。他从45天大的时候被发现有抽搐发作样症状,运动落后,四肢肌张力增高,很像“脑瘫”,经历了多种药物及康复训练治疗,4岁时仍不能独立走路。时有癫痫发作。很多好心人劝小小的父母对这个瘫痪的傻孩子不要抱太大希望,赶紧再生一个。可能是亲子间的心灵感应,虽然小小口齿不清,林小小的爸爸妈妈却能懂得小小,始终认为小小的智力发育基本正常,只是运动能力严重落后,伴有四肢痉挛。尽管四年的辗转就医几乎花光了这个普通农村小家庭的所有积蓄,爸妈仍然坚持要给小小找到真正的病因。
也许是这份绝不放弃的亲情感动了上天,在4岁这次检查中,医生发现了孩子的精氨酸代谢问题,貌似“脑瘫”的小小被确诊为非常罕见的遗传代谢病“精氨酸血症”。经过饮食和药物治疗之后,小小的癫痫得到了良好控制,肌紧张有所缓解。半年后,在多方善心人士的帮助下,小小顺利完成了肝移植,术后恢复非常好,运动机能逐步恢复,可以独立走路了!
小小很乖巧懂事,肝移植中心的医生护士们都非常心疼他。面对这个被拯救的可爱小男生,所有人都感慨万分,幸好父母锲而不舍,幸好科技进步惠及到了小小这些罕见病症病人。幸好父母没有草率地再生一个,否则小小的弟弟妹妹可能遭遇同样的疾病,现在病因明确,家族就可以预防了。
医学不断在进步,在探索生命奥秘的路上,愿更多的未知被了解,更多看似偶然的救治成为被学习和认知的例子,挽救更多散落在人间的落难天使。