第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（170）

首都医科大学附属北京儿童医院

刘琳琳、陈天明、牟雯君、桂晋刚、郭欣、刘钢

摘要：

目的 探讨白细胞黏附功能障碍I型的临床表现及诊断

方法 分析我院收治3例白细胞黏附功能障碍I型患者病历资料，结合相关文件进行复习。

结果 本组病例，男孩2例，女孩1例，起病年龄为13天-9月，2例有脐带脱落延迟，另1例不详；1例以阑尾炎起病，1例以发热半天起病，1例13岁男孩生后丑陋面容、反复呼吸道感染、湿疹、皮肤脓肿、IgE增高，长期被误诊为高IgE综合症。2例外周血白细胞明显升高40-66×10^9/L从而考虑到白细胞黏附功能障碍，后经基因检测及白细胞CD18比例确诊，而误诊为高IgE综合症患儿白细胞最高23×10^9/L，经基因检测及白细胞CD18比例确诊。经检测3例患儿外周血中淋巴细胞、单核细胞、粒细胞CD18表达水平均低于1%。经基因二代测序为ITGB2基因缺陷，2例为错义突变，1例为剪接突变。1例纯合突变患儿父母为姨表近亲结婚。3例抗感染治疗时间长病情迁延，感染控制尚可，1例行造血干细胞移植顺利。

结论 白细胞黏附功能障碍I型靠基因测序及白细胞表面CD18表达水平确诊，临床发现感染合并白细胞异常升高应考虑本病，尽早行诊断检查。本3例患儿临床表现异质性较大，误诊为阑尾炎、高IgE综合征，临床医生考虑到本病时除注意皮肤感染外应注意其他表现，最终诊断依靠基因检测。

关键词： 白细胞黏附功能障碍I型，基因诊断，白细胞CD18表达，临床表现异质性