第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（186）

内蒙古妇幼保健院儿科

孟红

北京大学第一医院

儿科

康路路、刘怡、金颖、宋金青、李梦秋杨艳玲；

检验科

李海霞、杨宏云

目的：甲基丙二酸尿症是我国先天性有机酸代谢异常中最常见的疾患，除了遗传性甲基丙二酸尿症外，维生素B12缺乏亦可导致继发性甲基丙二酸尿症。本文通过一例甲基丙二酸尿症婴儿的诊疗经过及病因，对母亲维生素B12缺乏导致的继发性甲基丙二酸尿症进行了研究。

方法：患儿，女，3个月时主因“1日内抽搐4次”急诊入院。通过常规化验、血液氨基酸及酯酰肉碱谱分析、尿有机酸分析、基因分析进行了详细的病因调查，给予维生素B12、叶酸等治疗。

结果：患儿3个月初诊时严重贫血，血HB 46 g/L，血清总同型半胱氨酸显著升高（72.8 ?mol/L），血丙酰肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱、丙酰肉碱/游离肉碱比值均明显升高，尿甲基丙二酸明显升高，符合甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症。头颅MRI显示胼胝体发育不良。基因分析未见甲基丙二酸尿症相关致病性变异。经维生素B12肌肉注射、左卡尼汀、亚叶酸钙、甜菜碱口服治疗后，患儿病情显著好转，未再发生惊厥发作。共治疗半年，停药2月后患儿1岁时来院复查，智力运动发育正常，血常规化验正常，尿甲基丙二酸、血液丙酰肉碱、总同型半胱氨酸正常。病史调查发现患儿母亲长期贫血，孕期加重，因严重贫血（血HB68 g/L）曾输血1次，母亲血清同型半胱氨酸显著升高（87.17 ?mol/L），丙酰肉碱正常，尿甲基丙二酸正常，血清维生素B12显著降低，叶酸正常，口服维生素B12、叶酸治疗后患儿母亲贫血明显改善，总同型半胱氨酸下降。

结论：对于婴儿甲基丙二酸血症患者应注意鉴别诊断，需注意调查母亲的营养健康状况，合理治疗。继发性甲基丙二酸血症预后良好，仅需短期补充维生素B12治疗获得痊愈，疗效显著。